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【 在 celestine (悠遊的風箏) 的大作中提到: 】
:         請教各位兒科醫生
:         第十三套染色體多一套出來的小孩子
:         其症狀是如何
:         有哪些系統會受影響
:         存活率是多少
我不是兒科醫師, 只是一個新手媽媽,
但是在 "新編產科護理學" 一書有看到以下的內容:

13或D三染色體：
這種三染色體的特徵是 D 群 13 ～ 15 對染色體中多一個染色體。
罹患此種異常的嬰兒，往往不易維持正常呼吸。最大的特徵是腦發
育異常；通常頭顱較小且前額斜削。耳朵畸形、位低，雨眼常某些
缺陷 (如白內障、虹膜缺損)。 顎裂和兔唇也常出現。此外，手和
腳會有顯著畸形；較常見的是多指／多趾畸形。其他缺陷包括球莖
狀鼻、臍赫尼亞和橫膈膜赫尼亞、生殖器官異常、顱頂蓋缺損、及
廣佈的毛細血管瘤。

神經學檢查顯示：這種嬰兒的 Moro 氏反射微弱或無，對喧鬧噪音
只有一點反應甚至消失；因此好似聾子一樣。屍體解剖發現他們的
嗅神經和嗅束完全匱乏。這種患嬰全有心智障礙；同時大多有嚴重
的缺損 (心臟右旋位、心室中膈缺損)， 此為嬰兒致死的主因。這
種兒童的平均壽命不到一歲，當然也有少許幾個活到五歲。

註: 胡月娟。1989。新編產科護理學。合記圖書出版社。p.548。台北

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