⊙陳培哲　目前針對罕見的先天性基因疾病，我們希望透過產
前的檢查、家族病史的調查和病患家屬的彼此合作、協助，來
幫助面臨著罕見基因性疾病痛苦的病患和家屬們。但是我們更
希望透過最新的生物基因科技，應用在醫學上，能夠利用「基
因治療」的技術，徹底解決這個難題。

　我們先用一個例子，來介紹何謂基因和罕見疾病。基因就像
是存在於每一台電腦硬碟裡面的各種程式，這些從母硬碟拷貝
到子硬碟身上的原始資料，有可能在中途遺失某些重要的資料
，甚至感染了病毒一樣，這樣就會造成子硬碟的程式錯誤，而
無法執行某些功能。

　我們人類生育子女，遺傳下去的基因也有同樣的遭遇喔！因
為這種情況是屬於罕見的例子，所以我們叫它罕見遺傳性的異
常。

　對於罕見基因異常的治療，除了傳統的藥物、控制生理代謝
和手術之外，基因治療，將會是未來唯一可以從源頭，針對各
種基因異常的疾病，作根本治療的方法。

　基因治療的原理，可以用我們常見的電腦來解說。如果說來
自母硬碟的原始程式碼，出了問題，造成拷貝後的子硬碟，沒
辦法執行某一部分的生理功能，治本的辦法，就是針對某一個
造成異常的原始程式碼，做更正、替換或是改寫的動作。那麼
，被修正過後的程式就可以完整的執行它具備的各項功能，這
也就是基因治療的原理。

　我們舉免疫系統失常的罕見病例來說明，在人體動脈血液中
，攜帶著各式各樣的細胞，每一種都有特定的功能，紅血球細
胞運載氧氣至全身的各個組織；血小板，因為是骨髓的大細胞
的片段，所以能藉由凝塊來防止過度的流血；而白血球細胞，
包含淋巴細胞、單核細胞等，則可防禦外來的侵犯者。但是就
如同電腦的防毒程式可能會有缺陷一樣，來自基因缺陷的異常
，也會讓我們這道免疫系統發生問題，因而造成了傷害就像一
個喪失防毒功能的電腦，完全無法防止各種各樣的病毒侵犯，
這就是我們常聽到的免疫系統不全症。

　基因治療的原理是將血液中免疫細胞的源頭 ─「幹細胞」，
從骨髓取出，此時的幹細胞是屬於免疫基因有缺陷的，我們利
用基因載體，將缺陷細胞所欠缺的基因密碼程式序列感染導入
幹細胞中，經過改造過後的幹細胞，已經得到外在移植進來的
完整基因程式，然後利用血液引流，把幹細胞送回血液之中，
利用幹細胞 會再生複製的特性，就可以生出完整而具免疫功
能的免疫細胞來，同時也間接改善了病人的免疫系統，達到了
基因治療的目的。

　基因治療的首要條件，就是必須知道哪種罕見的基因異常是
人體基因的哪一段哪一個位址，出了狀況？才能針對這個部分
，重新移植和做改造的治療，而這種針對人體細胞基因的位址
分類和疾病的定位工作，是非常艱辛和複雜的，我們稱之為「
基因定序」。相信不久的將來，在社會倫理規範下，將可利用
基因科技，針對以往無能為力的先天性基因異常，做深入的治
療。

（作者陳培哲為台大醫學院臨床醫學研究所教授）

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