【威爾森氏症小檔案】第13對染色體基因突變 

中時電子報 14:30 
 
吳慧芬
威爾森氏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，
第十三對染色體上的ATP7B 基因產生突變，使得過多的銅堆積在不同的器官，
如肝臟與腦部，繼而產生毒性，破壞組織細胞。
威爾氏症發生率約三萬分之一，發病年齡以青少年為主，剛開始多以肝疾、
中樞神經系統病變來表現；患者手足間有四分之一的機率發病，
一旦發病就要終生服藥，以避免銅在體內堆積，造成器官無法恢復的傷害。
在肝臟方面，過量的銅堆積在患者體內，造成肝炎、肝硬化、黃疸、腹水等病症。
過量的銅也會侵害腦部，引發神經精神症狀，出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、
肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形。 
 


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 ◣  眼看你走  卻不回頭   我怎麼還能挽留                ║║   /\  /\        ◣
 ◥══════════════════《By~Jacky Wu》═╬╬＃＃＃＃＃＃＃＃ ◥

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